医学术语"唐氏缩合症"是何意思?
其中"21-三体风险度(21-Trisomy)
"18-三体风险度(18-Trisomy)
又代表了什么意思?
21 三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，该病是因为额外多出一条21 号染色体而引起。21 三体综合征既是产前遗传诊断中最常见的疾病，又是新生儿中最常见的非正倍体性染色体异常和由单个病因引起的智力低下，在新生儿的发病率为1/600，在受精卵中为1/150 .
一般说来，凡是生育过单纯型21 三体患儿的孕妇的再发风险率比正常孕妇稍升高。如果该孕妇再次分娩是的年龄在30 岁以下，其风险率约为1％。如果胎儿的核型属于罗伯逊易位或其它平衡易位类型，则应该对其父母做外周血核型分析。如果一对夫妇生下两个以上患儿，而且都属于单纯21 三体，则应警惕其中一方是21三体的镶嵌体。
你说的‘风险度’，是指染色体易分裂错误，易位而言。
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唐氏综合症
l 病因：
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
L 症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
L 治疗：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
