威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5 Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个.WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存在明显的不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉-空间认知、数字操作、计划和解决问题等能力相对较弱.威廉斯综合征患儿会出现发育迟缓，学习困难和各种医学问题包括心脏或是血管疾病，以及肾功能异常。
威廉斯综合征患儿,通常对于音乐有着特殊的兴趣，会产生极端友好和喜好，但也会出现焦虑情绪。70％的患儿还患有注意力不集中、极度活跃症.
