我们的宝宝刚刚出生15天，新生儿筛查笨丙氨酸偏高（初查），可我们夫妻及家族并无任何遗传病，现在我们都很心，谁能帮帮我们，谢谢！
新生儿筛查笨丙氨酸偏高,建议您带孩子尽快去专业机构如大的医院小儿科或遗传学科室复查．您的孩子是初筛的结果，还不能确定就是患有苯丙酮尿症，所以不要恐慌担心．很多新生儿在筛查遗传病或先天性疾病时怀疑有甲低或苯丙酮尿症等，但在随后的正式检查后大部分会被排除．
你好，你的情况建议复查确诊。
在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症。
