你好：
我男友今年27岁，工作比较忙，压力也比较大，前些日子出差回来，大脚趾疼，而且脚后跟发胀的疼，后来有一次大脚趾肿的有点疼。以前体检时发现尿酸有一点点偏高，所以就怀疑是痛风。去医院检查，医生让检查尿酸之类的，结果尿酸还偏低（化验单上正常值在170—260之间，而他只有96），而且还比较低，请问医生他是痛风吗？如何进一步诊断是否是痛风？这么年轻得痛风以后会不会恶化？痛风是不是发一次重一次？会遗传吗？痛风以后会怎么发展？如果不是痛风，那可能是什么疾病？
痛风(gout)：是尿酸过量生产或尿酸排泻不充分引起的尿酸堆积造成的，尿酸结晶堆积在软骨，软组织，肾脏以及关节处。在关节处的沉积会造成剧烈的疼痛。痛风早期症状
（1）急性关节炎每月发作1次以上；
（2）炎症反查在1天内达高峰；
（3）急性单关节炎发作；
（4）患病关节可见皮肤呈暗红色；
（5）第一跖趾关节疼痛或肿胀；
（6）单键关节炎发作，累及第一跖趾关节；
（7）单键关节炎发作，累及跗骨关节；
（8）有可疑痛风结节；
（9）高尿酸血症；
（10）X线摄片检查显示不对称关节内肿胀；
（11）X线摄片检查显示不伴侵蚀的骨支质下囊肿；
（12）关节炎发作期间关节液微生物培养阴性。
血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因。人体尿酸主要来源于两个方面：
(1)人体细胞内蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物，经一些酶的作用而生成内源性尿酸。
(2)食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经一些酶的作用生成外源性尿酸。
尿酸的生成是一个很复杂的过程，需要一些酶的参与。这些酶大致可分为两类：促进尿酸合成的酶，主要为5-磷酸核酸-1-焦磷酸合成酶、腺嘌呤磷酸核苷酸转移酶、磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶和黄嘌呤氧化酶；抑制尿酸合成的酶，主要是次黄嘌呤-鸟嘌呤核苷转移酶。痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常，例如促进尿酸合成酶的活性增强，抑制尿酸合成酶的活性减弱等，从而导致尿酸生成过多。或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍，使尿酸在血液中聚积，产生高尿酸血症。
高尿酸血症如长期存在，尿酸将以尿酸盐的形式沉积在关节、皮下组织及肾脏等部位，引起关节炎、皮下痛风结石、肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。
本病为外周关节的复发性急性或慢性关节炎,是因过饱和高尿酸血症体液中的单钠尿酸盐结晶在关节,肌腱内及其周围沉积所致.
痛风症状和体征
急性痛风性关节炎发病前没有任何先兆.轻度外伤,暴食高嘌呤食物或过度饮酒,手术,疲劳,情绪紧张,内科急症(如感染,血管阻塞)均可诱发痛风急性发作.常在夜间发作的急性单关节或多关节疼痛通常是首发症状.疼痛进行性加重,呈剧痛.体征类似于急性感染,有肿胀,局部发热,红及明显触痛等.局部皮肤紧张,发热,有光泽,外观呈暗红色或紫红色.大趾的跖趾关节累及最常见(足痛风),足弓,踝关节,膝关节,腕关节和肘关节等也是常见发病部位.全身表现包括发热,心悸,寒战,不适及白细胞增多.
开始几次发作通常只累及一个关节,一般只持续数日,但后来则可同时或相继侵犯多个关节,若未经治疗可持续数周.最后局部症状和体征消退,关节功能恢复.无症状间歇期长短差异很大,随着病情的进展愈来愈短.如果不进行预防,每年会发作数次,出现慢性关节症状,并发生永久性破坏性关节畸形.手足关节经常活动受限；在少数病例,骶髂,胸锁或颈椎等部位关节亦可受累.粘液囊壁与腱鞘内常见尿酸盐沉积.手,足可出现增大的痛风石并排出白垩样尿酸盐结晶碎块.环孢菌素引起的痛风多起病于中央大关节,如髋,骶髂关节,同样也可见于手,甚至破坏肾小管.
痛风诊断
急性痛风性关节炎的临床表现具有明显特点,以致通过病史和体格检查一般即可初步诊断.血清尿酸盐含量升高［＞7mg/dl(＞0.41mmol/L)］虽可支持诊断,但并非是特异性的.约30%患者在急性发作时血清尿酸值仍正常.在组织和滑膜液内呈现针形尿酸盐结晶(或呈游离状态存在于滑膜液内,或被巨噬细胞吞噬)是诊断本病的有力依据.在光学显微镜上附加一个交叉偏振光滤光镜观察时,尿酸盐结晶为负性双折射结晶.
用秋水仙碱治疗在24小时内可显著改善痛风性关节炎.然而并非所有的痛风都对秋水仙碱有显著疗效,而且秋水仙碱对假性痛风,钙化性腱炎或其他疾病也可有显著疗效,因此用秋水仙碱作为诊断治疗也属过时.
受累关节的X线检查可显示出软骨下骨的穿凿样病变,通常见于第一跖趾关节.这种现象只有在尿酸盐沉积直径达到5mm以上才能在X线片上显示出来,而且一般没有特异性和诊断价值,但总是发生在皮下痛风石出现之前.
痛风鉴别诊断
在二水焦酸盐结晶沉积病(CPPD),其急性滑膜炎是由弱阳性双折射的二水焦磷酸钙结晶所致,纤维软骨或透明关节软骨(尤其是膝关节)中还有不能透射的钙沉积物,临床表现也比痛风轻微.急性化脓性关节炎容易与急性痛风相混淆,但滑液培养发现有细菌.具有关节受累的急性风湿热和幼年类风湿性关节炎与痛风类似,但绝大多数发生于青年,而痛风极少发生于此人群.周期性风湿病(一个或多个关节急性发作性炎症)常见,好发于中老年男性；发病甚至比痛风更突然,而关节疼痛程度与痛风相似,1~3天后,症状可自行缓解.该症可为类风湿性关节炎的早期表现,类风湿因子常呈阳性(10%痛风病人类风湿因子也可呈阳性).其发病与局部纤维蛋白沉积有关,关节一般无积液.Heberden结节可为痛风石发生的部位,尤其易出现在服利尿剂的老年女性.
痛风预后
如果能够早期诊断,且病人能够按医嘱治疗,现代治疗方法能使大多数病人过正常生活.对晚期病人,痛风石可以溶解,关节功能可以改善,肾功能障碍也可以改善.30岁以前出现初发症状的痛风患者,其病情更为严重.大体上20%痛风病人发生尿酸或草酸钙结石.并发症有尿路梗阻和感染,并有继发性肾小管间质病变.未经治疗的进行性肾功能障碍常常与合并高血压,糖尿病或其他一些肾病有关,可进一步导致尿酸盐排泄障碍,这不仅能加速关节内的病理进程,同时也是对生命的最大威胁.
痛风治疗
治疗目的在于：(1)用抗炎药物终止急性发作；(2)每天预防性应用秋水仙碱以防止反复急性发作(若发作频繁)；(3)通过降低体液内尿酸盐浓度,预防单钠尿酸盐结晶进一步沉积和消除已经存在的痛风石.预防性保护措施应针对两个方面,即防止骨,关节软骨侵蚀造成的残疾和防止肾脏损伤.特殊疗法应根据本病所处不同时期及病情轻重选用.应治疗同时存在的高血压,高脂血症及肥胖症.
急性发作 秋水仙碱的疗效一般都很显著,通常于治疗后12小时症状开始缓解,36~48小时内完全消失.秋水仙碱的用法及剂量是每2小时口服1mg,服到获得疗效或者一直服到出现腹泻或呕吐为止.严重发作者可能需要服4~7mg(平均5mg).对一次发作给予的剂量在48小时内不可超过7mg.该治疗常可引起腹泻.若消化道对秋水仙碱不能耐受,也可经静脉给药,用0.9%氯化钠溶液将秋水仙碱1mg稀释到20ml,缓慢注射(＞2~5分钟),24小时内用量不得超过2mg.预防性口服秋水仙碱同时给予静脉注射秋水仙碱可引起严重的骨髓抑制,甚至死亡.秋水仙碱引起的腹泻可造成严重的电解质紊乱,尤其在老年人可导致严重后果.
非类固醇抗炎药(NSAID)对已确诊的痛风急性发作有效.通常与食物一起服用,连续服2~5天.NSAID可以引起许多并发症,包括胃肠道不适,高钾血症(出现于那些依赖前列腺素E2 维持肾血流量的病人)和体液潴留.用NSAID有特别危险的病人包括老年病人,脱水者,尤其有肾脏疾病史的病人.
抽吸关节和液,随后注入皮质类固醇酯也可控制痛风急性发作.根据受累关节的大小,注入强的松龙叔丁乙酯10~50mg.ACTH80u单剂量肌内注射是一种非常有效的治疗方法,和静脉用秋水仙碱一样,特别适用于术后不能服药的痛风发作的病人.多关节发作时,也可短期应用强的松,如20~30mg/d.偶尔需联合应用几种药物治疗痛风急性发作.
除特殊疗法外,还需要注意休息,大量摄入液体,防止脱水和减少尿酸盐在肾脏内的沉积.病人宜进软食.为了控制疼痛,有时需要可待因30~60mg.夹板固定炎症部位也有帮助.降低血清尿酸盐浓度的药物,必须待急性症状完全控制之后应用.
慢性疾病的治疗 秋水仙碱每次口服0.6mg,每日1~3次(取决于对药物的耐受能力和病情轻重)能降低痛风急性发作的次数.当发现急性发作的第一征兆时,立即额外服用一次秋水仙碱1~2mg,常能制止痛风发作.长期服用秋水仙碱可引起神经病变或肌病.
秋水仙碱不能阻止痛风石造成的进行性关节破坏.然而,无论是用促进尿酸排泄药物来增加尿酸排泄,还是用别嘌呤醇阻断尿酸合成,均可使血清内尿酸盐浓度下降到正常范围并长期维持下去,从而防止发生上述关节损伤.在出现严重痛风石时,每日并用这二类药物,可使多数痛风石溶解.总之,凡是具有痛风石,血清尿酸盐浓度长期＞9mg/dl(＞0.53mmol/L)或者血清尿酸浓度虽然轻度升高但有持续的关节症状或肾功能受损者,都是降低血清尿酸盐治疗的指征.
在静止期,控制高尿酸血症开始时必须每日并用秋水仙碱或NSAID治疗,这是因为控制高尿酸血症的各种疗法在开始几周或几个月内易于引起痛风急性发作.定期检查血清尿酸盐浓度有助于评价药效.根据能否有效降低血清尿酸盐浓度,来调节药物的种类与剂量.痛风石需要数月乃至数年才能溶解,应维持血清尿酸水平＜4.5mg/dl(＜0.26mmol/L).
促进尿酸排泄疗法,口服丙磺舒(500mg片剂)或苯磺唑酮(100mg片剂)均可,调节用药剂量以维持血清尿酸盐浓度在正常范围.开始给予半片每日2次.逐渐增加药量达到每日4片.苯磺唑酮比丙磺舒作用强,但毒性也大.水杨酸盐能对抗上述两种药物的促进尿酸盐排泄作用,应避免作用.对乙酰氨基酚具有与水杨酸类似的镇痛作用,却不影响尿酸排泄.
用别嘌呤醇200~600mg/d(分次用)抑制尿酸合成,同样也能控制血清尿酸盐浓度.与促酸药合用时,最初剂量宜小,逐渐加量直至尿酸水平接近4.5mg/dl(0.26mmol/L).该药除能阻断尿酸形成中酶的作用(黄嘌呤氧化酶)之外,还能纠正嘌呤的过度合成.这时处理反复出现尿酸结石或有肾功能障碍的病人,特别有利.明确的尿酸结石能通过别嘌呤醇治疗得到溶解.别嘌呤醇的副作用主要有轻度胃肠道不适,潜在危险性的皮疹,肝炎,血管炎和白细胞减少.
辅助疗法 所有痛风患者都需要摄入大量液体,每日至少3L,尤其是以前患有慢性尿酸结石患者更应如此.服用碳酸氢钠或柠檬酸三钠5g,每日3次,使尿液碱化.临睡前服用乙酰唑胺50mg,能有效碱化晨尿.注意避免尿液过碱化,因为这可能促进草酸钙结晶沉积.因为药物完全可以有效降低血清尿酸盐浓度,所以通常不需要严格限制饮食中嘌呤含量.在痛风静止期应设法减轻肥胖病人的体重.正常皮肤区域的巨大痛风石可以手术切除,其他的痛风石均应通过适当的降低血尿酸治疗缓慢地解决.为使肾结石崩解可考虑使用体外超声波碎石术.
痛风是全身慢性代谢性疾病，因体内嘌呤代谢异常，血中的嘌呤代谢产物——尿酸含量增高所致。痛风一旦发生就无法治愈，所以要注意预防，最好的办法就是定期检查血尿酸浓度（每3个月一次），一旦发现血尿酸超过正常值，就要服用降尿酸药物，只要控制了高尿酸血症，痛风就不会发生。治疗痛风的总体原则是：1）合理控制饮食；2）摄入充足的水分；3）生活要有规律；4）适当参加体育活动；5）采取有效的药物治疗；6）定期进行健康体检。
为了预防和治疗痛风，饮食上应做到三多三少：l）多饮水，少喝汤。血尿酸偏高者和痛风患者要多喝白开水，少喝肉汤、鱼汤、鸡汤、火锅汤等。白开水的渗透压最有利于溶解体内各种有害物质。多饮白开水可以稀释尿酸，加速排泄，使尿酸水平下降。汤中含有大量嘌呤成分，饮后不但不能稀释尿酸，反而导致尿酸增高。2）多吃碱性食物，少吃酸性食物。痛风患者本身有嘌呤代谢紊乱，尿酸异常，如果过多吃酸性食品，会加重病情，不利于康复。而多吃碱性食物，能帮助补充钾、钠、氯离子，维持酸碱平衡。3）多吃蔬菜，少吃饭。多吃菜，有利于减少嘌呤摄入量，增加维生素C，增加纤维素。少吃饭有利于控制热量摄入，限制体重、减肥降脂。
急性痛风性关节炎发作期的患者应忌食高嘌呤食物，如：酵母、胰脏、浓缩肉汁、肉脯、沙丁鱼、凤尾鱼、动物心脏等。可吃葡萄、橘子、山楂、番茄、苹果、咖啡、茶、奶、蛋、海藻类等低嘌呤偏碱性食物。切忌喝啤酒。
