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脱髓鞘（脑白质）病
在临床上，常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病，因为这些病与先天性因素相关，又被称为脑白质营养不良。有的病因已经明确，有的尚未确定，这里介绍其中的几种，以便与多发性硬化相鉴别。
• 肾上腺脑白质营养不良
为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶，其他脑叶较轻，一般对称，视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害，可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年，因为患者存在肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗。有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患者可有视力障碍，甚至失明，可有智力障碍，肢体瘫痪，癫痫发作等。如果儿童期发病，始发症状是智力、视力受损。成人发病，始发症状是精神和步态异常多见。 8 岁前发病进展较快，在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢 。 检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。颅脑 CT 或 MRI 检查，早期可见病变位于双侧枕叶，晚期弥漫全脑白质区。
• 异染行脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传病，多发生在幼儿，也可见于成人。原因是芳香硫酸脂酶 A 缺乏引起的溶酶体贮存病，造成大量酸性磷脂沉积于脑的额叶和其他器官内。因为其沉积在肾小管内，所以，尿中也含有脂类。 2 岁以下发病者，病前发育正常，病后表现为行走不稳，智能逐渐减退。儿童发病者多以视力、听力、智力障碍为首发症状，表现为学习困难，精神行为不正常，行走困难。中老年发病者，所以精神症状为首发，表现为智能减退，精神行为异常，晚期出现痴呆，运动障碍，行走不能。尿中发现脂类沉和腓浅神经活检有助于诊断。颅脑 CT 或 MRI 检查，早期病变位于前额叶。
• 正色性脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传，可以散在发病，也有家族性发病（第 5 染色体）。病因不清，病变限局在大脑的白质，前额叶受累较重，顶枕叶次之，颞叶常常不受累及。多见于成年人， 50 岁或 60 岁发病，发病初期双腿力弱，慢慢地影响双上肢，可以出现小便失禁，癫痫发作，进行性智力减退。最终出现缄默，失用，行走不能，瘫痪。有的患者临床上模拟慢性多发性硬化的临床表现，出现小脑性共济失调，活动受限和自主神经功能障碍。
• 球型细胞脑白质营养不良
先天性一种半乳糖酶缺乏所致。因为脑白质脱髓鞘，星形胶质细胞增生和球形细胞增生聚集而得名。多在婴幼儿期发病，也可在成人期出现症状。表现为行走困难，智力发育迟缓，减退、低下，纳吃等。
相比上述几种疾病，临床上还有一些脑脱髓鞘疾病，更少见，这里不再多说。总之，这些先天性脱髓鞘疾病有着共同的临床特点：虽然也有成人、老年期发病的患者，但是大多数患者在儿童期发病。除癫痫发作外，其他主要临床表现都是缓慢出现，进行性加重，基本没有缓解。比如智能减退，发育迟缓，可以导致痴呆。慢慢出现行走困难，动作笨拙，可以导致瘫痪。视力、听力障碍可以导致失明、失听等。颅脑 CT 和 MRI 呈现的对称性脑白质病有助于诊断，有些疾病可以通过实验室检查、基因扩增、脑和周围神经组织等活检明确诊断。
．克腊比氏病（ Krabbe's diseas e ）
因为体内缺乏半乳糖神经酰胺酶而引起的溶酶体积聚病，又叫半乳糖脑苷脂积累症。
这些疾病的治疗都比较困难，但是，有的疾病如肾上腺脑白质营养不良采用骨髓移植，取得了一定疗效，一年后经颅磁刺激运动传导改善，两年后运动功能几乎恢复到正常。基因治疗委实尚早，其他则多为对症治疗，效果也多不满意。
