厦门，一位患有罕见病“积水性无脑畸形”9岁小患者伸出无助的小手。CFP供图
他3岁，肚子却如孕妇一般，像装了一个大皮球……
她4岁，1次摔倒后就再没站起来，被称为“瓷娃娃”……
他不能喝普通奶粉，哪怕只是一小勺都可能致命……
中华慈善总会罕见病救助办公室的档案室里，放着太多这样的病患资料，他们中大部分人就是在不断转诊、误诊、转诊、误诊中耗尽生命……他们就是罕见病患者。
受访专家：
曾敏杰，台北大学社会工作系教授、台湾罕见病基金会创办人。
罗小平，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科主任。
魏珉，北京协和医院儿科教授，北京市儿科学会主任委员。
1.我的孩子发病很突然，一顿饭吃得多了一点，马上就陷入了昏迷
记者：作为台北大学社会工作系教授，您怎么开始投入到罕见病基金会的事业中去的？
曾敏杰：我的孩子就是罕见病患儿，可我和我太太都非常健康。这一点也不奇怪，因为每个人身上有2.5万组基因，其中有5~10个基因是有缺损的，当我们结婚、怀孕时，如果配偶双方刚好基因缺损的部分撞在一起，罕见病就会发生。
记者：您的孩子患的是哪一种罕见病？
曾敏杰：我的儿子1993年出生，1997年的一天，一顿饭吃得多了一点，突然陷入了长时间昏迷，医生告诉我：这种疾病极为罕见，当摄入肉、牛奶等富含蛋白质的食物时，食物中的某一种氨基酸成分会引起体内代谢异常，发病时出现突然昏迷，全世界仅有20几个病例得到确诊……我祈祷孩子只要能好，就一定要让更多的人了解和帮助罕见病患者。多亏后来买到一种专门治疗这种病的药物，才救了他。
现在，除了吃药，我们主要让他从食物上严格控制蛋白质摄入，吃特殊奶粉，就是把20种氨基酸中的一项不能代谢的氨基酸去掉。这种奶粉非常贵，在台湾由当局方面提供。
2.新生儿出生后，医生会在孩子的脚跟扎一滴血，检验罕见病
记者：目前台湾对罕见病的治疗情况是怎样的？
曾敏杰：罕见病由于其“罕见”，所以重在防，而不在治。
在台湾，一些家庭生了两三个有同样罕见病的小孩，因为他们觉得第一胎生了有问题的小孩子，第二胎不会那么倒霉……其实，只要隐性遗传基因存在，每一胎都有1/4的患病风险。
因此，一是要尽量阻止这些高危人群继续生育，另一方面要做产前诊断，查看母亲是否携带罕见病基因，但该方法的局限是只针对常见的几种罕见病的检测。
台湾罕见病基金会从2000年开始提倡新生儿筛检，到2006年台湾已经有八成孕产妇选择用自费的方式进行串联质谱仪筛查。目前，台湾的新生儿在出生48小时或者是哺乳24小时后，会在孩子的脚跟扎一滴血检验，这样就可筛查出约30种罕见病，以便尽早干预、早治疗。
记者：罗大夫，这种筛查目前在大陆有开展吗？
罗小平：有。大陆是从2003年，上海率先研究和应用，后来广州、杭州、武汉、北京也相继用于新生儿筛查，2008年底全国已经用这个技术筛查新生儿20万以上，发现罕见病患者50余例。
3.如果发现自己的亲属患有怪病，不妨先到遗传科就诊
记者：健康时报以前做过很多生命故事的报道，其中不少都是罕见病，患者境遇非常悲惨，怎样才能及时诊断治疗呢？
魏珉：罕见病很多都是遗传病，发病隐蔽，在新生儿时期就是不好喂养、呕吐、腹泻、惊厥等等，这些症状在新生儿身上都很常见，极易和新生儿感染、败血症、其他普通肠胃不适等相混。
何况，整个遗传病有将近两万种，一个临床大夫不可能在一生碰到所有的疾病，让他们对罕见病进行及时的诊断、治疗是不现实的要求。
但我提个最低要求：基层医生遇到怀疑为遗传病的病历——比如总也治不好的“怪病”，提醒亲属，将他转诊到有条件的大医院就可以了。
记者：罕见病患者最容易走的就是冤枉路，常常去了很多医院、很多科室，却确诊不了疾病，您能不能给患者指条正确就诊的“明路”？
魏珉：刚才曾教授说，罕见病主要还是靠预防，这个我非常赞同，避免近亲婚配、对高危妊娠的产前诊断等，这些都要认真进行。因此，如果发现自己的亲属患有“怪病”，不妨先到遗传科就诊。
■链接
■何为罕见病：罕见病，老百姓俗称“怪病”，就是相对于“常见病”来说很少见的疾病，世界卫生组织定义为“患病人数占总人口的0.65%至1%之间”，80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，如脆骨病、白化病、血友病等。
■国内擅长治疗遗传病的医院有：北京协和医院、北大第一医院、北京儿童医院、解放军总医院、上海交通大学新华医院和华中科技大学同济医学院附属同济医院等。
■健康时报相关报道：
2010年03月04日，第23版《多数罕见病挂错号》
2009年12月31日，第23版《我国罕见病患者近千万》
2002年05月16日，第03版《谁来救助“首例病人”》
2005年10月13日，第15版《一罕见病跟生吃肉相关》
罕见疾病基金会
台湾罕见疾病基金会（www.tfrd.org.tw)：1999年6月由多位台湾病患家长发起成立，下辖医疗服务组、活动公关组等几个机构，协助罕见病患者获得医疗救助、药品、特殊营养品，并为他们就学、就业等其他权益提供保障。
