
台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪,该病主要出现在犹太人群中。
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台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪,该病主要出现在犹太人群中。