共济失调-毛细血管扩张症
共济失调-毛细血管扩张(ataxia-telangiectasia)为多系统异常病,神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。表现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病,40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病情加重、并发肿瘤和自身免疫增加。该病可能与多基因缺陷有关,DNA修复机制也有缺陷,24%病人14号染色体有异常。
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共济失调-毛细血管扩张症
共济失调-毛细血管扩张(ataxia-telangiectasia)为多系统异常病,神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。表现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病,40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病情加重、并发肿瘤和自身免疫增加。该病可能与多基因缺陷有关,DNA修复机制也有缺陷,24%病人14号染色体有异常。