下丘脑是大脑皮质下植物神经和内分泌的最高中枢，是下丘脑—垂体—睾丸轴的控制中心，因此下丘脑的病变可引起机体内分泌功能紊乱。下丘脑综合征(HTS)系下丘脑的各种病变引起的一组以内分泌代谢障碍为主，伴植物神经系统功能紊乱症候群，包括睡眠、体温、进食、性功能障碍、尿崩症、精神异常等。
临床医学【病因】
1．感染性疾患 如病毒性脑炎、流行性脑炎、结核性化脓性脑膜炎、天花、麻疹等疫苗接种引起的脑炎。
2．肿瘤 嫌色细胞瘤、嗜酸或嗜碱细胞瘤、浆细胞瘤等。
3．肉芽肿性损害 网状内皮细胞增生症、结节病、结核瘤等。
4．先天性或遗传因素 如kallmann综合征，可出现生殖发育不全、幼童阴茎、睾丸发育不良。
5．退行性病变 结节性硬化、脑硬化、神经胶质增生等。
6．血管损害 脑动脉硬化、脑动脉瘤、系统性红斑狼疮。
7．物理性因素 脑外伤、手术切除垂体柄、放疗致放射性坏死。
8．脑代谢病 CO2麻醉、急性间隙发作性血卟啉病。
9．药物影响 氯丙嗪、利血平等。
10．功能性障碍 因环境变化、精神创伤引起阳痿。
【临床表现】
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床症候群。
1．内分泌功能障碍 怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖症、性欲减退、阳痿、性早熟或性功能发育不全。
2．占位性病变而引起颅内压高表现 头痛、呕吐、视力减退、视野缩小。
3．摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖；厌食，过度厌食伴极度消瘦。
4．睡眠和意识障碍 可表现为嗜睡或失眠。
5．体温调节障碍 发热可为低热37．5℃以下，高热呈弛张型或不规则型；亦可表现为体温过低。
6．精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。
7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。
【诊断】
引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果。除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用检查：①测下丘脑释放激素水平；②测垂体及靶腺内分泌激素水下及行TRH、LRH兴奋试验及胰岛素耐量试验；③脑脊液检查；④脑电图；⑤X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT及MRI。
【治疗】
1．病因治疗 对肿瘤可采取手术切除及放疗，对炎症选用抗生素，由药物引起立即停用有关药物，全身其它疾病影响所致者应治疗原发病，精神因素引起者需进行精神治疗。
2．特殊治疗 有垂体前叶功能减退者可根据靶腺功能减退程度补充各项激素行药物替代治疗；尿崩症可用双氢克尿噻、安妥啶，重者需肌注尿崩停；溢乳者可用溴隐停治疗；对促性腺激素不足引起的生殖无能症，可用绒毛膜促性腺激素联合丙酸睾丸酮治疗；Kallmann综合征可采用脉冲式GnRH治疗即“人工下丘脑”：用一个便携式微量输液泵来模拟GnRH脉冲释放，定时定量地向体内注入LHRH类似物。
3．对症治疗 下丘脑性发热者可用阿司匹林等退热或物理降温以及人工冬眠等方法治疗。
下丘脑综合征病例患者资料
本恩·布朗，男性，14岁，英国柴郡沃灵顿市人，7岁时出现体温异常症状的，并在两年后最终被确诊患有一种名为“下丘脑综合征”的罕见疾病。
体温异常
这种疾病令本恩大脑内控制体温、睡眠和情感的神经中枢受到影响，令他的体温明显低于正常人的体温37℃。每天清晨起床时的体温就只有34℃，而白天体温更是降低到只有30℃。如果周围气温很低的话，本恩的体温甚至会降到只有29℃。由于患有一种名为“下丘脑综合征”的罕见疾病，本恩的体温只有30℃，比人类的正常体温37℃低了足足7℃！
即便在最热的夏天，本恩也必须戴上毛线帽、围巾套，身穿冬季棉衣和保暖内衣裤保温，由于他的双手冰冷，必须时刻戴上一副特制的加热手套，并随身携带热饮料让自己保暖。人的身体是必须保持恒温且不能够过低，如果低于29℃就会昏迷，由于本恩的身体过低，可能随时陷入昏迷当中。每当本恩体温过低时，就会出现一些警告征兆——比如他的瞳孔会变得很大，令他看上去就好像是个外星人，而且他会突然变得动作缓慢、口齿不清，以后就会逐渐昏迷。本恩不得不经常住院治疗，每隔几个小时就测量一次体温是必须的，并定期检测血液。
血清异常
由于患有“下丘脑综合征”，也令本恩体内的血清素水平比正常人高，而血清素是一种令人感到愉快的“快乐激素”，因此本恩总是处于开心状态。
发育异常
“下丘脑综合征”还影响了本恩的身体发育——本恩在8岁时就进入青春期并发生了嗓音变化，但他的身高却在长到1.57米后就停止了生长。
医学专家称，本恩应当作为“世界上最冷的男孩”被载入吉尼斯纪录。
