由于性染色体异常及胚胎发育过程中出现发育停滞或发育异常的现象。可见于女性生殖系统各个部分。外阴异常容易发现,内生殖器异常要到青春期后或结婚、妊娠,乃至分娩时才能发现。病因为遗传物质改变、孕母体内因素影响,通常难以明确。临床表现因病变部位而异,如缺乏第二性征,无月经或月经紊乱、经血潴留、性交困难、不育、难产等,其中以处女膜闭锁为最常见,俗称石女。子宫发育异常也较常见,临床意义也较大,常见的有先天无子宫无阴道、幼稚子宫、双角子宫、双子宫、单子宫、残角子宫、子宫纵隔等。卵巢发育异常极罕见。阴道异常有先天性无阴道、双阴道及阴道横膈、纵隔等,有些异常可以手术治疗。