定义系统发生生物地理学（Phylogeography）也叫谱系生物地理学（中文译法的差异），由John C. Avise和其同事们于1987年提出，主要研究基因谱系（尤其是种内和近缘种间）地理格局的历史演化以及形成的原理和过程。系统发生生物地理学从系统发育角度来探讨类群的地理学格局，并估计影响空间格局的基因流动、历史或生态的阻隔等。
发展系统发生生物地理学的出现应该归功于以下方面。
1）20世纪70年代中期开始，线粒体标记开始被大量应用于群体遗传学和分子系统学研究，大量的研究发现系统发育分析的概念和方法可以被用于种内水平的研究，并且线粒体基因谱系常呈现明显的地理格局，此类研究的大量积累促进了系统发生生物地理学的出现。
2）群体遗传学中发展的溯祖理论（coalescent theory）为系统发生生物地理学提供了理论根基，并成为系统发生生物地理学统计分析方法的基础。
3）DNA测序技术（1977年）和聚合酶链式反应（PCR，polymerase chain reaction）（1983年）的发明从技术层面促进了线粒体DNA的应用，为系统发生生物地理学提供了技术基础。
研究内容1）物种生物地理格局演化；
2）种群基因谱系格局；
3）比较系统发生生物地理学；
4）从遗传水平揭示生物保护关键地区。
常见格局及成因通过对众多生物类群的研究，发现几种常见的系统发生生物地理格局：
1）基因谱系不连续的种群，占据不同地理空间：主要由于地理隔离，造成基因流长期中断和一些过渡类型的逐渐灭绝所造成
2）基因谱系不连续的种群，分布同一地区：这些同域分布的不同种群由于基因流的长期中断，造成被此之间生殖隔离所造成
3）基因谱系连续的种群，地理分布不同：遗传距离近的种群由于隔离分化而占据不同地区，但由于分化时间短，种群内突变尚未在种群间散步，由此，占据不同地区种群的遗传距离相差很近，这种结构可理解为传统种群遗传学中的岛屿模型
4）基因谱系连续的种群，空间分布也连续：种群不存在地理隔离，种群间相互迁移，具广泛的基因交流
5）基因谱系连续的种群，空间分布部分连续：一些基因型广布，与其具有同源关系的另一基因型占有某特定区域，此格局的形成主要由于地理种群间的中度基因流水平造成
线粒体DNA标记的优点和问题线粒体基因是系统发生生物地理学研究中最常用的分子标记。
其优点是：
1）进化速度快；
2）单拷贝，缺少类似于核基因的重组；
3）具有可用于不同类群的通用引物；
4）线粒体DNA能更有效的揭示单倍型和种群的历史。
虽然线粒体DNA标记在研究中有较多的优点，但仍存在一些问题（同样也是核基因标记的优点）：
1）由于线粒体基因组以一个整体遗传，缺少重组，虽然不同的基因可以揭示不同水平的变异，但不能被解释为不同的遗传座位；
2）由于其单倍体特性和母系遗传，mtDNA较核DNA有效种群大小要小，在一个种群中，单个线粒体单倍型频率的波动大于核DNA等位基因，因此线粒体DNA对奠基者效应和小种群更加敏感；
3）由于其母系遗传特性，当用于基因流研究时，雄性扩散所带来的影响往往被忽略。如果雄性和雌性迁移和定居的能力不同时，线粒体DNA的研究结果可能导致对种群迁移历史的错误解释。相反，核DNA可以同时考虑雄性和雌性的影响。
