研究发现寻找FOXP2的工作始于对“KE”（或称“K”）家族的研究。该家族的一些成员患有遗传性的言语障碍，且有三代在世的家族成员受其害。进一步的研究显示，该基因为常染色体显性。通过对患病与无病的家族成员的染色体的扫描，研究人员将该基因定位在第7号染色体上。这个基因最初被称为SPCH1。接下来又通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。在基因测序开展期间，他们又找到了另一位患有这种先天性言语障碍，但不属于KE家族的病人。对这个新样本的染色体扫描显示，第7对染色体一处有断裂。
[1]研究进展
对FOXP2基因的发现、在不同物种之间的进化、结构和功能做以综述。结果FOXP2的突变使其编码产物丧失了作为一种调控因子诱导大脑神经元迁移后分化的重要功能，影响了个体言语能力的发展。结论FOXP2基因是目前发现的第一个与语言有关的基因，该基因是人类进化过程中的选择性标记之一，与语言功能密切有关。
进化虽然FOXP2在许多动物中存在，但是人类的FOXP2基因在最近二十万年间经历了一系列进化。该事实可能支持该基因与人类独有的语言功能和创造力有关的猜测。
这组控制语言和创造力的基因总数约在1万个左右，正是它们的随机突变，才诱发了人类文化崭新模式的出现。
表现语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关，也与语法、语义等更高级的语言功能有关。其主要理由在于
·FOXP2异常同时导致语言理解困难；
·通过脑功能成像发现，患有FOXP2异常的病人在语言相关的皮层区域也有异常表现，而不局限于脑的运动系统。
多态性·FoxP2的突变是造成他们语法使用缺陷的原因。
近年来神经发育假说受到人们的普遍关注，与神经发育有关的基因成为孤独症的候选基因。既往研究表明，FOX转录因子家族中许多基因的错义突变、无义突变和移码突变导致Forkhead DNA结合域的结构改变或缺失，影响蛋白质的功能或表达，从而可能导致疾病的发生。 FOX转录因子家族在胚胎发育过程中起着关键性的调控作用，该基因的突变与许多人类发育性疾病相关。Forkhead box p2(FOXP2)基因是FOX家族成员之一，在胎儿和成人脑中高表达，参与人类语言功能的发育。该基因定位于染色体7q31，这是国际上基因组扫描研究结果中重复性最好的孤独症连锁区域之一。这些证据提示FOXP2基因可能是孤独症的易感基因。为了验证这一假说，本研究采用以家庭为基础的研究方法，在167个男性孤独症患者核心家系中，对FOXP2基因的两个单核苷酸多态性rs1456031和rs1852469进行了关联研究。
本研究收集符合国际疾病分类第10版诊断标准的男性孤独症患者核心家系167例，根据语言能力和智商分组，采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法进行基因型的检测。应用传递不平衡检验进行统计分析。结果 在男性孤独症患者核心家系中，单核苷酸多态性rsl456031等位基因C的传递差异有显著性(X2=5．256，P=0．022)，以临床表型分组分析，该位点在语言受损和低智商组的传递亦具有显著性差异(X2=5．009，P=0．025；X2=6．509，P=0．011)；而rsl852469传递差异无显著性。
