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科凯恩氏综合症

王朝百科·作者佚名  2010-01-20
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1936年,科凯恩医生报道了第三种早老病症,被称为科凯恩氏综合症。

其特征是:身材矮小,消瘦,体形衰萎,视神经萎缩,耳聋以及精神发育迟缓。典型症状从两岁开始,发育迟滞,以后病变漫延到神经系统,出现小头、震颤、外周神经麻痹,伴有不稳定步态,以及精神发育障碍。

科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征,或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。

其特点是患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老,眼球内陷,身材矮小,手足大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱。 视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎,致视力丧失;听神经损伤最终导致耳聋;脑组织及颅内血管有钙化。综合症的临床表现也以早老为其特征,患者体格发育迟缓,面容苍老,由于脂肪组织消失致使眼球内陷;这一点与早老症想类似,但它们不同之处就在于,除了早衰之外,综合症还表现为身材矮小,手足粗大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,患儿精神发育迟滞,视神经萎缩等。

病因:20号染色体多一只导致,染色体的变异主要是因为母亲在妊娠20-60天接触过致畸物所致。

病例:(盘锦晚讯)本报曾经报道过13岁女孩阳阳患上“怪病”越长越像7旬老人。体重仅有19斤,智力水平一岁半,每餐一匙饭,夏天睡觉盖棉被。最近,阳阳的病有了初步诊断结果,她患的是科凯恩氏综合症。央视《家庭》栏目记者带着阳阳到吉林大学第一医院进行了全方位检查,香港大学医学院将于近期派人抵达盘锦对阳阳进行医学取样。

前不久,央视《家庭》栏目记者带着阳阳到吉林大学第一医院进行了全方位检查。医生详细询问了阳阳从出生到现在的生长、生活情况。之后,又对其进行了身体结构、眼睛、耳鼻喉、脑组织、血液、染色体、智力等多项检查。

经查,阳阳过早出现了头发脱落、牙齿过早脱落、老年白内障、动脉硬化、糖尿病的早期改变等衰老症状。经最终诊断,确定阳阳患的是Cockayne氏综合症(科凯恩氏综合症)。科凯恩氏综合征是一种极为罕见的疾病,又名侏儒视网膜萎缩和耳聋综合征。它的发病率比800万分之一还要低,综合症的临床表现以早老为其特征,患者体格发育迟缓,面容苍老,,鸡皮鹤发,齿摇眼花,头发稀稀拉拉,全身皮包骨......

医生告诉母亲这种病全世界目前还没有有效的治疗方法,患儿寿命最长才16岁,多因早衰、心血管疾病、中风等老年病死亡。

据该院的专家介绍,科凯恩氏综合症又称侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合症,或小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合症。该病是一种极为罕见的疾病,发病机理可能是与常染色体隐性遗传有关,也可能与基因的突变有关,致使出现一系列衰老加速的表现,但其发病率是极低的。

据悉香港大学医学院将于近期派人抵达盘锦对阳阳进行医学取样。此次取样,主要研究阳阳患病的原因,之后,再进一步实施科研,希望最终找到治疗办法。

 
 
 
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