色素失禁症概述
色素失禁症（incontinentia pigmenti）为x连显性遗传的色素性皮肤病。主要见于女婴，出生或出生后不久即在四肢、躯干出现红斑，清澈紧张的大疱，排列成行，并伴有不规则线条状红色结节或斑块，此为第一期。第二期皮损呈线状疣样损害，发于手、足背部，特别是在指趾背部。第三期出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的色素沉着，蓝黑到棕色，色素持续多年。
★色素失禁症病因
本病病因不明，一般认为属于常染色体显性遗传，其发生可能与角质形成细胞的功能有关，即在黑素代谢的降解过程中黑素体复合物停留在角质形成细胞中未被降解。本病女性多于男性，12岁之前发病，50％以上的病例在出生时或婴幼儿期发病。
★色素失禁症临床表现
色素失禁症在常见于女婴，于出生一周左右发病，皮疹发生可分为四期：红斑期皮损为红斑，大疱以及风团。疣状增生期皮损为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块，呈不规则线条排列。色素沉着期皮损为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着，颜色从蓝灰色到棕色。色素斑消退期，色素逐渐消退。
★色素失禁症的诊断
根据典型临床症状包括红斑水疱期、疣状增殖期、色素失禁期的表现可做出诊断。需与下列疾病相鉴别：类天疱疮多见于老年人，易发生大疱，愈后不发生特征性色素变化。大疱性表皮松解症皮疹好发于摩擦部位，且为松弛大疱。脱色性色素失禁症（incontinentica pigmenti achromians）为显性遗传性色素性疾病，在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑。 Franceschetti-Jadassohn综合征为常染色体显性遗传，色素沉着呈网状，在此之前无水疱或疣样损害等表现。
★色素失禁症的治疗
无特殊治疗方法，婴儿期发病，常到青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。皮损期出现的感染可用抗生素进行治疗。
40%病例有家族性，致病基因是常染色体或性连锁遗传尚未确定。家系研究显示为单基因突变引起。有人在水泡液中培养出单纯疱疹病毒，怀疑是否此病毒促成此遗传性疾病发病。表现：40%病例有家族性，致病基因是常染色体或性连锁遗传尚未确定。家系研究显示为单基因突变引起。有人在水泡液中培养出单纯疱疹病毒，怀疑是否此病毒促成此遗传性疾病发病。表现：可在婴儿早期形成疱性皮肤损害，可呈疣状改变，萎缩，不规则斑点状，螺纹状，细长形，棕灰色，色素沉着，以躯干及肢体最明显。20～30岁渐褪色，显出轻度萎缩脱色的无色印迹。30%有牙齿发育不良，出牙晚和/或呈圆锥形。20%有头发呈萎缩性斑秃，尤其后头部。30%有眼斜视，视网膜发育不良，眼色素层炎，角膜炎，白内障，晶体后发育不全和/或蓝色巩膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后侧凸，多肋，并指。半侧肢体萎缩，和/或上下肢短。约有1/3病人智力低下，小头畸形，抽搐和/或癫痫发作。可在婴儿早期形成疱性皮肤损害，可呈疣状改变，萎缩，不规则斑点状，螺纹状，细长形，棕灰色，色素沉着，以躯干及肢体最明显。20～30岁渐褪色，显出轻度萎缩脱色的无色印迹。30%有牙齿发育不良，出牙晚和/或呈圆锥形。20%有头发呈萎缩性斑秃，尤其后头部。30%有眼斜视，视网膜发育不良，眼色素层炎，角膜炎，白内障，晶体后发育不全和/或蓝色巩膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后侧凸，多肋，并指。半侧肢体萎缩，和/或上下肢短。约有1/3病人智力低下，小头畸形，抽搐和/或癫痫发作。
