我小孩的染色体检查结果是这样的: 45,XO,(52%)/46,X,+mar,(48%), 请高人指点并做详细分析,谢谢!
先天性发育不全．性染色体异常，核型为“45,XO/46,X,+mar”嵌合体，“marker chromosome,mar”指的是标记染色体，即微小染色体片段缺失，来源于X或Y染色体不定。XO为X染色单体。52、48指的是不同细胞系在体内的比例，即比如在小孩体内取100例细胞，52例为45,XO染色单体，48例为46,X,+mar。前者，即染色单体的比例越高，则阳性率越高，异常率越高。(可能是特纳综合征(Turnen`s syndrome)。
