成功施行腹腔镜手术救治一例仅出生22小时的产前诊断食管裂孔疝患儿
近3年来，首儿所新生儿外科完成了先天性膈疝、食管裂孔疝、膈膨升、肠旋转不良、婴儿肥厚性幽门狭窄等各类新生儿小婴儿外科疾病的腹腔镜治疗70余例，积累了较丰富经验，处于国内领先、国际先进水平。目前为止国内仅有极少数医疗单位可以将微创腔镜手术应用于新生儿外科领域。
孕妇林XX怀孕38周时产前超声检查诊为“膈疝”，产科医生及孕妇产前详细咨询了马丽霜主任该病的治疗及预后，产妇及家人积极要求马主任为出生后的婴儿行腹腔镜手术治疗。患儿出生后2小时即由产院转入首儿所外科，立即行消化道造影确诊为：食管裂孔旁疝、胃扭转、胃食管反流。经完善术前准备，于生后22小时，马主任成功地为患儿施行了腹腔镜食管裂孔修补Nissen胃底折叠术并同时在腹腔镜下行Ladd”s手术，对合并腹股沟斜疝患儿同时完成疝囊高位结扎手术。术中探察见食管裂孔显著扩大，胃大弯及胃窦部疝入胸腔。术后36小时进奶，第4天奶量加至正常，患儿至今已8个月，从未出现呕吐，体重及营养发育均略高于同龄儿。腹腔镜手术缩短了患儿住院时间，降低疾病复发率，提高远期生活质量，对患儿手术打击明显轻于开腹手术。到目前为止，查阅国际、国内文献尚未查找到年龄小于该患儿的食管裂孔疝腹腔镜治疗的报道。
先天性畸形的产前诊断与早期手术治疗的理念和有效实施，以及新生儿微创手术的开展，均代表了目前新生儿外科国际最前沿水平，首儿所外科在这一领域已步入世界先进行列。
一产前诊断重症膈疝高危早产儿在首儿所获救
经过长达111天的住院抢救治疗，重症膈疝的小患儿芃芃终于出院了！孩子的父母紧紧握住首都儿科研究所外科主任医师马丽霜的手久久不放，眼睛满含热泪，激动不已，不停地重复着一句话：“你真是我们孩子的救命恩人！是我们全家的大恩人！你真是好人！等孩子长大后一定让他记住你的恩德！”
事情还得从4个月前说起。患儿母亲李会平为糖尿病患者，42岁高龄孕产妇，第4胎第2产，孕27周时产前超声诊断为“先天性膈疝”，曾在首儿所门诊接受产前咨询与指导。马丽霜主任经详细向家长说明剖宫产可能发生的严重后果，取得家长的充分信任和理解后，又说服产科主任同意为孕妇施行剖宫产手术并同意术中全程陪同，以给患儿存活提供最佳生命安全保障。患儿经剖宫产出后，全身皮肤青紫，无自主呼吸。转至首儿所后，患儿被直接送入ICU病房。当时查体：全身皮肤青灰色，心率56次/分，呼吸浅表，对刺激无反应，血氧饱和度降至50%以下，三凹征（+），急查血气提示严重混合性酸中毒及低氧血症。入院20分钟心跳消失，经积极抢救，有创呼吸机通气下生命体征稍平稳，急拍胸片提示：左侧胸腔内充满含气肠管，纵膈心影右偏，右肺容积小，诊断：左侧重症膈疝。马主任在与家长沟通并充分说明病情危重程度后，在家长的积极要求下，决定立即为患儿实施急诊手术。凌晨3点，马主任带领住院总医师冯翠竹、值班医师董宁为患儿手术。术中探查发现左侧膈肌缺损直径达4cm，大部分小肠、结肠及脾脏疝入并填满左侧胸腔，将严重发育不良的左肺完全压缩，同时合并先天性肠旋转不良。因患儿膈肌缺损严重，修补十分困难，加之新生儿组织及其娇嫩，操作必须仔细、轻柔；又是31周早产儿，对手术及麻醉耐受性极差，手术时间必须严格控制。经过2小时的艰苦奋战，手术终于顺利结束，当疝内容物还纳后，患儿心肺功能立即得到改善，安全返回ICU。在患儿住院期间，马丽霜与ICU的曲东主任每天一起研讨如何应对患儿术后可能会出现的肺严重发育不良肺不张、肺部感染、气胸、胸腔积液，大量腹水、乳糜腹，电解质紊乱、低蛋白血症，败血症，肠旋转不良、术后粘连性不全肠梗阻，胃肠功能差、进奶后反复呕吐，早产儿喂养困难等等一系列难题，及时为患儿行胸腔穿刺、胸腔闭式引流，腹穿、置腹腔引流管等，根据病情随时调整补液、抗生素治疗以及呼吸机辅助通气，奶量调节等。其间，为随时掌握病情变化，超声室和放射科也提供了积极支持，多次行床旁B超、拍X光片检查。在外科及ICU医护人员和辅助科室的精心治疗和密切配合下，终于盼到了患儿病情平稳、顺利出院的这一天！为表达感激之情，患儿父母为马丽霜主任、曲东主任及外科、内科全体医护人员分别赠送了锦旗。
此例患儿为首儿所建院以来成功救治的最为严重的一例产前诊断重症膈疝高危早产婴儿。从对糖尿病患者，42岁高龄孕产妇孕27周时产前超声诊为“先天性膈疝”后施行产前咨询与指导，到孕31周早产分娩方式的方案制定；从参与产房的胎儿娩出和抢救，到紧急转运并及时做出诊断；从手术时机的正确选择及成功的手术救治，到术后一系列完善的监护和治疗，对这样一例患侧严重肺发育不良、被腹腔脏器100%压缩，并挤压纵膈移位使心脏右偏，压迫导致右肺容积小，合并严重混合性酸中毒及低氧血症、急性呼吸循环衰竭，膈肌缺损严重患儿的成功救治，代表了当今国际小儿外科界对严重出生缺陷儿的产前诊断和治疗最先进的理念和水平，业内尚未见同类报道。
在世界各大医疗中心，先天性膈疝死亡率仍很高，即使给予及时治疗，重症先天性膈疝新生儿的存活率最高也仅为63%左右。该患儿的成功治疗，反映了首儿所在新生儿严重结构异常的产前咨询与指导、出生后及时转运、诊断和治疗方面达到了国内领先、国际先进水平。
链接：新生儿外科进展
预防、检测和治疗出生缺陷直接关系到我国出生人口素质的提高以及婴儿死亡率的下降，因此，严重结构异常的诊断和治疗是目前国家“十一五”科技攻关的重大项目之一。首儿所外科承担这一重大课题的临床研究工作，近年来也开展了“先天性畸形的产前诊断、围产期管理、畸形儿转运与早期手术治疗”工作。随着各地产前筛查的普及，产前诊断技术水平的提高，严重结构异常疾病的产前诊断率明显得到改善，这对于许多新生儿外科性疾病的早期治疗提供了良好的条件。
新生儿外科是小儿外科领域中最特殊最复杂的专业，是唯一以年龄划分的专业。其代表性的四大疾病为：食管闭锁、腹壁缺损（脐膨出、腹壁裂）、消化道穿孔、先天性膈疝（伴肺发育不良）。这四大类疾病的治疗水平，代表着一个医疗单位的医疗技术水平。
在世界各大医疗中心，食管闭锁死亡率已经几乎为0，但腹壁缺损、消化道穿孔、先天性膈疝死亡率仍很高。对于重症膈疝患儿，无论是实行重症监护包括运用ECMO,还是胎儿期进行干预，均尚未取得满意结果。即使给予及时治疗，重症先天性膈疝新生儿的存活率最高也仅为63%左右，这是因为由于伴有肺发育不全、肺动脉高压以及生后急性呼吸循环衰竭，不仅手术本身很重要,术前准备和术后管理也至关重要，需要与NICU医生密切配合才能得到尽可能完善的治疗和预后。
(责任编辑：邵沛)
