耳鼻咽喉临床遗传学
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作者： 谢鼎华 主编
出 版 社： 湖南科技出版社
出版时间： 2002-10-1字数： 460000版次： 1页数： 262印刷时间： 2002/10/01开本：印次：纸张： 胶版纸I S B N ： 9787535735591包装： 精装内容简介
《耳鼻咽喉临床遗传学》是耳鼻咽喉科学领域第一部遗传学专著。本书从临床遗传学的角度，结合国内外医学遗传学的最新研究进展，以先进、实用、简便为出发点，全面、系统地介绍了耳鼻咽喉科遗传性疾病。全书共分为结论、遗传学基础知识、遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗、生物信息学、伴耳鼻咽喉异常的常见染色体病、耳遗传性疾病、鼻遗传性疾病、咽遗传性疾病、喉遗传性疾病、颈部遗传性疾病等十章；在后五章中，既有单基因遗传病，也有多基因遗传病。所有疾病的介绍基本上都包括简介、OMIM编号、遗传方式、基因、临床表现、诊断和治疗原则。内容以临床遗传学为重点，并有基础研究的最新进展，既丰富新颖，又简便实用，是从事耳鼻咽喉科学、临床遗传学、医学遗传学的临床和基础研究人员的重要参考读物和工具书籍。
作者简介
谢鼎华，男，1952年9月生，汉族，湖南桂阳人，归侨，留学博士后。现任湖南医科大学附二院耳鼻咽喉科教研室和听力研究室主任、教授、主任医师、博士生导师。国际梅尼埃协会会员、中华医学会湖南省耳鼻咽喉科学会委员、《中国耳鼻咽喉－颅底外科杂志》编委、科技部中国科技发展战略专家库成员。1975年毕业于湖南医科大学，1983年湖南医科大学研究生毕业，获医学硕士，1989－1997年在美国留学从事听力学和耳聋防治研究，任访问学者、博士后、助理研究员、访问教授。1996年以双跨方式回国工作。他从事耳鼻咽喉科医教研工作20多年，具有本专业扎实的理论基础和丰富的临床实践经验，尤其在临床耳科学及耳神经学、听力学及耳聋防治方面有较深造诣。先后发表和会议交流论文70余篇，其中在国际高级学术期刊《Hearing Research》、《Arch Otolaryngol Head Neck Surg》等发表和国际会议交流英文论文24篇；合著《耳聋诊治与康复》及合译《耳鼻咽喉科学基础》等4部。获省部级科技成果奖5项。1998年参与夏家辉教授领导的“人类遗传性高频感音神经性耳聋基因克隆”研究，课题组获首届“长江学者成就奖”一等奖。承担美国NIH资助课题多项。1996年以来获国家自然科学基金资助3项、国际合作课题2项，及省部级课题6项。他特别重视学科建设和人才培养，在他的领导下，创建了听力研究室，确立了以高科技产业和临床技术创新为主导的研究方向，建立了国内外强强科研合作渠道及高级人才培养计划，并培养了一批博士后出国留学人员、博士、硕士、及临床工作骨干，为学科的快速发展作出了重要贡献。
目录
第1章绪论
第2章遗传学基础知识
第1节遗传的物质基础
第2节遗传病的分类
第3节单基因遗传病的遗传模式
第4节肿瘤遗传学
第3章遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗
第1节遗传咨询
第2节遗传病的诊断方法
第3节遗传病的基因治疗
第4章生物信息学
第1节生物信息学简介
第2节生物信息学在耳鼻咽喉临床遗传学的应用
第5章有耳鼻咽喉异常的常见染色体病
第1节13-15三体综合征
第2节16-18三体综合征
第3节21-22三体综合征
第4节猫眼综合征
第5节猫叫综合征
第6节Pallister-Killian综合征
第7节Turner综合征
第6章耳部遗传性疾病
第1节遗传性外耳畸形
第2节遗传性中耳畸形
第3节遗传性内耳畸形
第4节遗传性非综合征性耳聋
第5节遗传性综合征性耳聋
第6节耳硬化症
第7节梅尼埃病
第8节神经纤维瘤病
第9节先天性双侧面神经麻痹
第10节颈静脉球体瘤
第7章鼻部遗传性疾病
第1节外鼻畸形
第2节鼻腔、鼻窦发育异常
第3节遗传性毛细血管扩张症
第4节鼻息肉病
第5节嗅觉障碍
第6节遗传相关的鼻腔粘膜炎性病
第8章咽部遗传性疾病
第1节遗传性咽部肌病
第2节鼻咽癌
第9章喉部遗传性疾病
第1节声带功能障碍
第2节喉发育异常
第3节喉水肿
第4节喉部肿瘤
第10章颈部遗传性疾病
第1节遗传性鳃裂异常
第2节甲状舌管囊肿
索引
