医学遗传学
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作者： 李璞主编
出 版 社： 重庆大学出版社
出版时间： 2009-1-1字数：版次： 3页数： 352印刷时间：开本： 大32开印次：纸张：I S B N ： 9787562408314包装： 平装内容简介
本书除着重阐述遗传与疾病、遗传的细胞基础与分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传学、肿瘤遗传学，以及遗传病的预防、诊断与治疗等医学遗传学的基本理论及基本知识外，还简要阐述了基因定位与克降、人类基因组计划、胚胎干细胞研究，以及癌基因与抑癌基因等医学遗传学最新研究成果。
本书力求适应计划生育工作和临床医学的实际需要及发展要求，注重学科的理论性与实践性、基础性与前瞻性知识的协调统一，使之既具学术价值，更具较强的实用性。
本书适合作高校计划生育医学专业教材，亦可作从事计划生育的科技人员以及临床医生的自学教材或参考书。
目录
1 绪论
1.1 遗传病的定义
1.2遗传病的分类
1.3 遗传病的危害
1.4 医学遗传学的发展简史
思考题
2遗传的细胞基础
2.1 细胞的化学组成
2.2 细胞的结构和功能
2.3 染色体
2.4 细胞增殖
2.5 生殖细胞的发生和减数分裂
思考题
3 遗传的分子基础
3.1 核酸的分子结构
3.2 细胞中DNA分子的包装
3.3 细胞中DNA的类型
3.4基因的结构
3.5 基因的复制
3.6 基因的表达
3.7 基因突变
3.8 DNA的损伤与修复
思考题
4 遗传的基本规律
4.1 孟德尔遗传定律
4.2连锁与交换律
4.3 统计学原理在遗传分析中的应用
思考题
5 单基因病
5.1 常染色体显性遗传病
5.2 常染色体隐陸遗传病
5.3 X连锁隐性遗传病
5.4X连锁显性遗传病
5.5Y连锁遗传病
5.6线粒体遗传病
5.7遗传异质性
5.8 Bayes法计算单基因病的复发风险
思考题
6 多基因病
6.1 多基因遗传
6.2多基因病
思考题
7 染色体病
7.1 人类正常染色体
7.2染色体畸变
7.3 染色体病
思考题
8 分子病
8.1 血红蛋白病
8.2 血友病
8.3 胶原蛋白病
8.4 酶蛋白病
思考题
9群体遗传学
10 基因定位与基因克隆
11 人类基因组计划
12 遗传病的诊断
13 遗传病的治疗
14遗传病的预防
15发育遗传学
16肿瘤遗传学
参考文献
书摘插图
2遗传的细胞基础
2.2 细胞的结构和功能
2.2.1 细胞膜
细胞膜是围绕在细胞最外层的一层薄膜，又称质膜（plasma membrane）。用电镜观察，其横切面上表现为内外两层电子密度高的暗线，各厚约2 nm；中间夹一条电子密度低的明线，厚约3.5 am。这种“两暗夹一明”的三层式结构称为“单位膜”。这也是膜相结构中的基本形态结构。在各种不同类型的细胞中，细胞膜的化学组成相同，即主要由蛋白质（占膜总量的42％）、脂类（约占50％）、糖类（占2％-8％）构成。此外，还有少量无机盐、水和金属离子等。不同类型细胞的细胞膜化学成分比例有很大差别，它与膜的功能密切相关。细胞膜中脂类分子包括有磷脂、胆固醇和糖脂等，它们排列成双分子层结构，构成膜的基本骨架。脂类分子疏水的非极性端朝向膜的内侧，亲水的极性端朝向膜的内、外两侧与水环境接触；蛋白质以不同方式与脂双分子层结合，包括主体部分穿过脂双层的跨膜蛋白和附着于细胞膜内、外表面的膜周蛋白两类；糖类多分布膜外表面，通过共价键与膜的脂类和蛋白质组成糖脂或糖蛋白。脂质双分子层构成膜的有流动性的连续主体，蛋白分子以不同程度镶嵌于脂质双分子层中。这就是生物膜的液态镶嵌模型（图2.2）。
细胞中的各种膜相结构均有与细胞膜相似的组成，只是蛋白质与脂类的比例略有不同。细胞膜担负着许多种重要的生物学功能，对细胞的生命活动至关重要。细胞膜的功能包括：
（1）使细胞功能区室化 细胞膜构成细胞的界膜，把细胞质与外界环境相隔开，使细胞得以保持相对稳定的内环境。胞内膜把细胞分隔成一个个“区室”，使遗传物质和其他参与生命活动的生物大分子集中在一个相对稳定的微环境中，有利于细胞的物质、能量代谢，并保证了生化反应高效地、有条不紊地进行。
……
