医学遗传学（第2版）
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作者： 蔡绍京等主编
出 版 社： 人民卫生出版社
出版时间： 2009-5-1字数：版次： 2页数： 263印刷时间：开本： 16开印次： 7纸张：I S B N ： 9787117113618包装： 平装内容简介
本教材共分16章，由国内8省9院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。本书的特点，一是既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学的最新研究进展；二是章节设置，内容编排取舍充分考虑到学生的理解和接受能力；三是语言简明易懂、通顺流畅，选图恰当、图文并茂。
本书主要适用于高等医学院校五年制各专业《医学遗传学》教学需要，也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。
目录
第一章 医学遗传学概论
第一节医学遗传学的研究范围
第二节医学遗传学的发展
第三节我国医学遗传学的研究现状
第四节医学遗传学在医学中的地位
第五节遗传病概述
一、遗传病及其特征
二、遗传病的分类
三、遗传病的识别
四、遗传病的危害
小结
第二章 遗传的细胞基础
第一节染色质与染色体
一、染色质的组成与结构
二、染色质的类型
第二节细胞分裂与生殖
一、有丝分裂
二、减数分裂
三、有丝分裂与减数分裂的比较
四、配子发生
五、人类的性别决定
第三节人类染色体
一、人类染色体的形态结构
二、人类染色体核型分析
小结
第三章 遗传的分子基础
第一节基因的概念
一、基因概念的提出
二、基因结构和功能的探索
三、基因的现代概念
第二节人类基因组
一、单一序列
二、中度重复序列
三、高度重复序列
第三节基因的结构与功能
一、基因的结构
二、基因的功能
三、基因表达的调控
第四节基因突变
一、基因突变的特性
二、基因突变的诱因
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
小结
第四章 单基因遗传病
第一节单基因遗传的基本理论
一、基因与染色体
二、等位基因与复等位基因
三、性状与相对性状
四、杂合子与纯合子
五、基因型与表型
六、遗传学基本定律
七、系谱及系谱分析
第二节单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、x连锁遗传
四、Y连锁遗传
五、两种单基因性状的独立传递
六、两种单基因性状的联合传递
第三节影响单基因遗传效应的因素
一、遗传背景
二、基因多效性
三、遗传异质性
四、基因组印记
……
第五章线粒体遗传病
第六章多基因遗传病
第七章染色体病
第八章分子病与先天性代谢病
第九章群体遗传学
第十章免疫遗传学
第十一章肿瘤遗传学
第十二章药物遗传学
第十三章人类基因的研究技术
第十四章遗传病的诊断与治疗
第十五章遗传病的预防
第十六章人类基因组计划
英汉名词对照
参考书目
书摘插图
第一章医学遗传学概论
第一节医学遗传学的研究范围
医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用。它研究人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。医学遗传学和人类遗传学都以人为研究对象。人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度研究人的遗传性状，如人体的形态、人种的特征等；同时广泛研究形态结构、生理功能的变异，如毛发的颜色、耳的形状等，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动过程，故临床意义不大。医学遗传学则是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系，为防治遗传病及与遗传有关的疾病提供科学依据和手段，为改善人类的健康素质做出贡献。
医学遗传学是以人类遗传学为基础，借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法被广泛采用的基础上发展起来的，至今已发展成为由众多分支学科组成的、涉及多门基础学科与临床学科的综合性学科。医学遗传学的主要分支学科包括：
1.细胞遗传学细胞遗传学（cytogenetics）是在细胞水平的染色体遗传学说基础上发展起来的，它从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律，研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。随着新技术的不断应用，细胞遗传学将对染色体的分子结构及其缺陷有更细微的认识。
2.分子遗传学分子遗传学（molecular genetics）是用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。
……
