医学遗传学基础（中职）（第二版）
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作者： 赵斌主编
出 版 社： 科学出版社
出版时间： 2008-1-1字数：版次： 2页数： 118印刷时间：开本： 大16开印次： 11纸张：I S B N ： 9787030206145包装： 平装内容简介
本书为教育部职业教育与成人教育司推荐教材和全国卫生职业院校规划教材之一，本教材在第一版的基础上进行了部分调整，主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必要”、“够用”的原则，并结合具体的内容设计了“链接”和“案例”，制作了配套的课件。
本书可供中职护理、助产、检验、药剂、卫生保健、康复、口腔工艺、影像技术、中医、中西医结合等专业使用，也可供教师作参考书使用。
目录
第二版前言
第一版前言
第1章 绪论
第2章 遗传的细胞学基础
第1节 细胞的基本结构
第2节 人类染色体
第3节 有丝分裂
第4节 减数分裂与配子发生
第3章 遗传的分子基础
第1节 遗传物质的结构与功能
第2节 基因的概念与结构
第3节 基因的功能
第4节 基因突变
第5节 人类基因组计划
第4章 遗传的基本规律
第1节 分离规律
第2节 自由组合规律
第3节 连锁与互换规律
第5章 遗传病及人类性状的遗传方式
第1节 单基因遗传
第2节 多基因遗传
第3节 染色体病
第4节 遗传性代谢缺陷与分子病
第6章 遗传病的诊断与防治
第1节 遗传病的诊断
第2节 遗传病的预防
第3节 遗传病的治疗
第7章 遗传与优生
第1节 优生学
第2节 遗传咨询
第8章 遗传与环境
第1节 环境污染与保护
第2节 遗传与环境的关系
第9章 遗传与肿瘤
第1节 肿瘤发生的遗传因素
第2节 肿瘤发生的遗传机制
医学遗传学基础实验
实验1 细胞有丝分裂
实验2 减数分裂
实验3 人体X染色质的观察
实验4 染色体核型分析
实验5 遗传病调查与系谱分析
主要参考文献
医学遗传学基础教学基本要求
目标检测选择题参考答案
书摘插图
第1章绪论
医学遗传学（medicaL genetics）研究的对象是人类，研究的内容是人类疾病与遗传的关系，研究的目的在于控制遗传病在家族中的传递和对人群的危害，从而为改善人类健康素质做贡献。
一、医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用
（一）医学遗传学的概念
医学遗传学是遗传学的分支学科，它研究人类疾病与遗传的关系，即研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险，为控制遗传病的发生和在人群中的流行提供理论基础和实际知识。俗话说，“种瓜得瓜，种豆得豆”，这种子代与亲代的相似性称为遗传；“一母生九子，连母十个样”，这种子代与亲代之间及子代不同个体之间有差异的现象称之为变异。所谓健康，乃是受人体遗传物质控制的代谢方式与其周围环境保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着疾病发生。在不同的疾病中，遗传与环境因素所占比例不同。医学遗传学工作的主要任务就是研究疾病遗传学方面的属性，以便能采取有效的防治措施，提高人类健康水平。
（二）医学遗传学在现代医学中的作用
医学遗传学是一门医学和遗传学紧密结合的学科，它的研究内容和方法涉及很多学科的知识和方法。特别是20世纪80年代以来发展起来的医学分子遗传学，为疾病的诊断和治疗提供了行之有效的手段。
1．在临床遗传病研究中的作用 人类的遗传病，系由于人的生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生变异而导致胎儿机体结构和功能异常的现象。因此，遗传病具有家族聚集现象和垂直传递等特点。目前，遗传病已成为影响人口素质的重要病种。如果将染色体病、单基因病和多基因病汇总合计，人群中有20％～25％的人受其所累。其中单基因遗传病约7000余种，染色体畸变综合征有100多种，在人群中有15％～20％受多基因遗传病所累。据遗传流行病学调查，约10％的孕妇流产是由于染色体异常引起；1岁以内死亡的婴儿中，先天畸形居首位；儿童智力发育不全者约占3％，其中4／5由遗传因素所致。因此，在临床医学研究工作中，遗传病的研究和防治任务十分艰巨。
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