精神分裂症是一组脑部疾患的统称。这些疾患可侵袭约1%的世界人口，是一种最能蹂躏人且花费很多的疾病，因为一般情况下病人有企业自杀的倾向，需要24小时护理。精神分裂症的特征表现是在认知、心理活动和情感过程的大范围内有思想混乱的变化，包括逻辑思维的错觉、削弱和感觉障碍（如幻觉）。患者之间在临床特征、疾病严重程度和病程方面的表现明显不同。每个患者对治疗和恢复健康的努力所产生的反应也不同。
这种临床表现的多样性与患者之间细微的脑部异常差别共同使人产生一种概念，认为精神分裂症是一组在病因和发病机制上有差别的疾患。精神分裂症虽然使遗传学家面临与其他复杂医学问题特性类似的挑战，但这种病症仍使大脑（主要控制器官）的功能不良结果具有独特性。由于精神分裂症的复杂性，迄今尚未发现与之有关的特异性基因。
然而，较多的证据表明精神分裂症具有遗传性。在共有基因比例增多的患者亲属中发病率有所增高。例如，一对孪生子中的一人患精神分裂症，则异卵孪生子中的另一人发生精神分裂症的危险性接近15%，而在同卵孪生子中可达50%。无环境影响的累加遗传变异率约为80%。非遗传因素有可能不是共有的环境效应（独特的或特意性反应事件），以家庭为基础的研究常常能证实多源性模型。相比之下，主要的基因效应有可能对受侵袭家庭的小部分人口起作用，但外显率较低。因此，一种有前途的预置基因鉴定策略是对多个受影响的个体的家庭进行研究，这些成员共有一种精神分裂症临床亚型（如紧张症），因为这些亚型的表现似乎比其他疾患更有同型性。
研究人员对表现不同特性的病人的基因组已进行了广泛的研究，并鉴定出可能的敏感基因超过15个染色体位点。然而，统计学数据和大量的未被重复的研究证实这些位点尚未得到充分的进一步证实。此餐，定位克隆的努力尚不能转化为可靠的基因鉴定，因此，现行潜在的基因排列相当短。这些自相矛盾的结果有可能暗示单个基因、基因多态性或恰当的统计学结果对疾患发生的影响较小在敏感性位点的数量、每个位点所赋予的复发危险率以及位点相互作用的程度等方面尚属未知。
尽管缺乏事实，但常见的媒体报道却宣称研究人员已发现精神分裂症基因。这些报道对基因变异与疾病发作之间存在的一种直接联系有不正确的趋向。与精神发裂症相关的表型可反映出复杂的遗传基础，并依赖于多型基因与环境因素之间的相互作用，这些问题几乎均未被型清。多型基因系统中的一些基因有可能持续地）定量的）分布在精神分裂症的相关表型中。基因在精神分裂症表型中表达的是可能性作用而非决定性作用，意指一般遗传因素不足以使疾病发病。
通常在生命早期发生的一些环境因素似乎也增加了危险，这些因素包括母体严重营养不良、妊娠期内的病毒感染和围产期的脑损伤等。此外，青春期内延迟的临床表现进一步把重点集中在神经发育的作用和受损突触的可塑性上。因此，精神分裂症的发生与复杂的遗传影响和环境危险因素的一种相互作用有关，从而主宰大脑的成熟过程。
目前对精神分裂症敏感基因的总量仍有争议，估计数量可能很大。对人体基因组学和蛋白质组学的认识最终将彻底改革精神病学和精神药理学。人类数百万不同的DNA碱基对的鉴定将对精神分裂症遗传成分的确定有所帮助。
