遗传性肾病的发病特点
遗传性肾病是较少见的遗传病,又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎等。
遗传性肾病发病年龄早,常呈慢性进行性发展。70%病人于6岁时发病,早期常无自觉症状,大多仅为无症状蛋白尿和持续性血尿,病情持续缓慢进展,待发现时病情已较严重。男性病人比女性表现严重,在20~30岁青壮年期常发生肾功能衰竭,大部分于40岁前死亡。女性患者病情较轻,可有正常寿限,但也可发展为尿毒症。遗传性肾病发病机理欠明,50%~70%病人患有神经性耳聋,少数有视力异常,如白内障等。
遗传性肾病致病基因在常染色体上,病人一级亲属(父母、同胞和子女)有50%危险可患此病,男女均可发病,往往连续几代都有患者。
血尿、家族史和神经性听力障碍对遗传性肾病诊断具有重要价值。对遗传性肾病,目前尚无有效治疗方法阻止肾脏病变发展,只能对症治疗,直至血液透析和进行肾移植。因此遗传咨询,避免此病发生尤显重要。由于病人同胞、子女发病再显危险可达50%,大大超过医学遗传学10%高发危险率,因而患者本人不宜婚育;对患者家庭中幼小健康子女,须注意其发病可能,早期发现,明确诊断和及时治疗,可延缓、控制病情的发展与恶化。
参考资料
http://cn.icchina.com/life/GetInfo.asp?ID=1283&Category=06