目前国内对遗传性球形红细胞增多症的诊断标准是：1、有阳性家族史、外周血涂片可见到推动正常双凹盘形而呈球形的红细胞的数量>10%、红细胞渗透脆性增加，无论有无症状大体可诊断成立。2、上述条件中没有阳性家族史，需要排除免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因所产生的球形红细胞增多的疾病后方可诊断。3、若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数≤5%，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、孵育后的红细胞渗透脆性试验、自溶试验、酸化甘油溶解试验、扫描电镜观察等加以证实。
在未能根本解决遗传性疾病的现况下，脾切除是减轻遗传性球形红细胞增多症的最有效的方法。因为失去正常双凹盘形形态的球形红细胞的主要破坏场所是在脾脏，虽然脾切除后红细胞膜的缺陷病变并未得到完全解决，球形红细胞增多依然存在，但病情可得到缓解。
