10岁男孩患罕见遗传病 家族三代患病5人
经诊断是罕见的遗传性疾病 最终全身肌肉萎缩并发肺炎等 20岁左右死亡
今日病人：10岁的小刚(化名)
症状：双腿不能动，下肢关节僵硬
医生说法：这是一种罕见的遗传疾病，最终全身肌肉萎缩，并发肺炎等在20岁左右死亡
这是一种罕见的疾病，也是世界医学难题。
因为，一个看似健康的男孩从站不稳到瘫痪再到死亡，可能用不了20年。
10岁男孩翻身要2分钟
昨日上午，沈阳市儿童医院康复科，10岁的小刚(化名)躺在病床上，四肢密布着扎针灸留下的针眼，父亲王先生在旁边一脸愁容。
“爸爸，我要翻身……”说罢，小刚头耷拉着，先把没法发力的双腿抬弯曲，双肘再费力支撑，上身蠕动着发力，身体一点点朝一侧倾斜。
“儿子，你可要坚持住。”听见鼓励，小刚低吼着继续用力，2分钟后，孩子才完成翻身动作。“这也是功能训练的一部分，所以我不帮他。”王先生说，他们父子俩来自辽阳市弓长岭区，孩子有些智力低下，另外走路也很晚，快2岁才学会走，走路时脚掌放不平，只能脚尖着地，摇晃着慢慢往前蹭，可当时也没当回事。
转眼间，小刚到了上学年龄，可送到学校刚3天，就被劝退了。“孩子一口气走不到二十米，稍微一碰就倒，学校怕担责任。”王先生回忆，2005年4月，小刚总嚷嚷腿没劲，过了几天，走路时经常跌倒，遇到台阶只能手脚并用爬过去。
家族遗传三代患病5人
王先生随即带儿子到沈阳检查，被确诊为“假肥大型肌营养不良(DMD)”，医生称，这是一种遗传性疾病。
“我一下明白过味了，小刚姥姥那辈，四个姥爷年纪轻轻就死了仨，小刚他妈那辈，亲舅不到20岁也因为这病死了。”王先生回忆，小刚舅舅临去世前，全身也动弹不了，大口大口地喘气。
回到辽阳后，王先生带着小刚到当地医院扎针灸、按摩，病情暂时被控制住。
可今年7月20日，小刚突然瘫痪了：双腿不能动，下肢关节僵硬，外出只能趴在爸爸肩上。“现在，孩子方便只能用坐便器，手也渐渐没劲了……”王先生忐忑不安地说，医生说世界上没有根治方法，只能维持生命。
世界难题尚无攻克办法
“这种病非常罕见，是我们医院接治的第一例患者。”康复科关主任表示。
据主治医生宋保华介绍，男性患儿多于5岁左右发病，血液中一种酶浓度达到正常值的一万倍，最终全身肌肉萎缩，并发肺炎等在20岁左右死亡。
宋医生说，目前，医学界对于DMD尚无有效疗法，可通过产前基因诊断予以预防，并尽可能选择女性胎儿“完全治愈需移植干细胞，但目前仍处于试验阶段。” (记者 朱明宇)
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假肥大型肌营养不良(DMD)，属于进行性肌营养不良症。患病率为十万分之三点三，占出生男婴的十万分之二十至三十，为X连锁隐性遗传。主要表现为男孩发病，女性为致病基因的携带者。因双侧腓肠肌呈假性肥大(变成结缔组织)故得此名。
