羊膜腔穿刺的目的：
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
操作过程：
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
风险程度：
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
可能的副作用：
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
什么时候适合做?
自最后一次月经算起，在怀孕16周至18周是羊水抽取的最好时机，因此时羊膜腔约200 ~300c.c的羊水。
哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？
◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。
◎唐氏筛查高危的孕妈咪。
◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
◎ 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
