一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成.
胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石.
病理生理学
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶或结石.
二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统.它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成.它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的.
症状,体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,通常发生在10~30岁间.由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭.
不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石.胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的晶体.尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出.色谱法和电泳可进一步明确诊断.
预后和治疗
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低,水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH＞7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时,可考虑使用其他药物,如青霉胺(尽管毒性限制了其应用).约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应,包括发热,皮疹和关节痛,肾病综合征,各类血细胞减少,SLE样反应也可出现但相对少见.
