8个月大的恬恬，有一双“忽闪忽闪”的大眼睛，到了晚上，她的眼睛会显得格外的明亮，有时还会闪闪发光。但是一次偶然的体检中，医生发现孩子眼睛闪闪发光的原因居然是眼内长了一个恶性肿瘤——视网膜母细胞瘤。
同仁医院眼肿瘤科史季桐主任解释说，视网膜母细胞瘤在眼内期最常见的临床表现是婴幼儿如猫眼般白瞳，即视力丧失，瞳孔区黄白色反光，如同猫眼一样，闪闪发光。
——新闻背景——
儿童发病率仅次于白血病
6月6日，是全国“爱眼日”，以收治儿童恶性实体瘤患者为主的天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科公布一组统计数字：该院去年收治的儿童肿瘤患者比2007年增加了30%，而且70%的小患者都在3岁前发病。
史季桐介绍：“在婴幼儿病中，除白血病外，有一种肿瘤最常见、危害性最大，它发生于视网膜核层，叫视网膜母细胞瘤。此类疾病排在发病率及危害榜第二位，仅次于白血病，不容轻视。”
——机理解读——
“正常”父母也可生育患病子女
视网膜母细胞瘤是恶性肿瘤，与遗传、染色体畸变、病毒感染等有关。患者90%为3岁以下婴儿，少数发生于大龄儿童，偶然也有成人发病。
史季桐主任介绍，此病更多为单眼发病，约占70%，双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者100%是遗传所致，而单眼患者中的10%—15%多具有遗传性，常属染色体显性遗传，外显率不全（有基因缺陷但不一定有临床表现），故表面正常，带有致病基因的父母未必发病，却可以生育患病的子女。总的来说，视网膜母细胞瘤中遗传和非遗传占所有发病人群的30%—40%和60%—70%。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。
全身转移可发生于任何时候
史季桐主任说，视网膜母细胞瘤在临床上分为4期：眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期。
眼内生长期时外眼正常，视力却已经有异常了，因孩子大多还没开口说话，因此不易被家长发现；青光眼期由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼；眼外期时，最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延；不过最严重的还是全身转移期，而转移却可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使体积很小，也可能危及生命。
——诊治措施——
“猫眼”的孩子应警惕
史季桐主任解释说，该病在眼内期最常见的临床表现是婴幼儿如猫眼般白瞳，即视力丧失，瞳孔区黄白色反光，如同猫眼一样。
史季桐主任指出，此病在眼内期和青光眼期都还比较容易治疗，因为有眼壁间隔，肿瘤没有四处蔓延，摘除眼球就能去除肿瘤，而且复发较少。所以有“猫眼”的孩子一定要警惕，尽早发现，早治疗。如果拖延时间，等病情发展到眼外期或转移期，则可能要做眼眶内容物剜除，如果疾病发展迅速，就连摘眼球都来不及，极有可能带来死亡。
治愈率高，但终生残疾
“其实视网膜母细胞瘤的治愈率高达80%—90%，是治愈率最高的肿瘤。但它的代价往往是摘除眼球，不少家长一听就逃避、放弃了，而最终结果是导致孩子死亡。”
史季桐主任说，一般摘除眼球后大部分孩子会安装义眼，这样心理障碍相对不大，如果到了发病晚期，需要挖除眼眶而导致面部有骨头露出，面容会很难看，而且更易复发，比单纯摘除眼球复发率增加50%以上。
——专家提醒——
别再冒风险生第二胎
“患儿长大后也能成家，但此病为显性遗传，所以下一代有50%机会发病。如果孩子双眼都有这种肿瘤，那必是遗传无疑。从优生的角度讲属于不宜生育者。”史季桐主任感叹，“如果父母双方有一方患此病，他们生下来的孩子得病几率很高，即使这个孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”因此，专家建议，如果有视网膜母细胞瘤的明显家族史，在是否生育的问题上一定要慎重考虑；如果已经有孩子患病，最好不要冒风险再生第二胎。
从源头杜绝先天性眼疾
想要孩子的夫妇在孕前就要注意自己的生活习惯，戒除不良嗜好，如抽烟、酗酒等，并最好去医院做个健康检查，排除遗传性的眼科疾病，清除隐患。孕期保持良好的生活方式，准妈妈在孕期的前三个月最好不要用药，迫不得已的情况下应遵医嘱。一些病毒性感染如风疹、水痘、单纯疱疹病毒等可能导致胎儿先天性白内障等疾病，因而母亲孕期尤其是前3个月内一定要注意预防病毒感染。
宝宝出生后应常规进行眼部检查，平时要关注其眼睛的健康状况，如有异常应立即就医，不要自己随便用药，延误治疗。如宝宝的眼睛发红，伴有眼部分泌物增多，提示有结膜炎症或可能有新生儿泪囊炎；宝宝眼睛出现大量脓性分泌物，提示可能是毒力较强的细菌感染引起的结膜炎；如宝宝的眼睛较大特别是“黑眼睛”大，同时伴有怕光、流泪，应警惕先天性青光眼的可能。发现宝宝瞳孔发白，应立即带宝宝去看眼科医生，最常见的原因是先天性白内障；如果夜晚发现宝宝眼睛发绿，俗称“猫眼”则提示有视网膜肿瘤的危险。宝宝“对眼”、上眼睑下垂，歪头都应引起家长的重视，年龄过小的孩子，无法和人沟通，有些病况会让人忽视。所以，和宝宝最亲近的家长要提高警觉，莫错失良机，造成终生遗憾。
■ 编辑人语
有视网膜母细胞瘤的明显家族史父母真得不能要孩子么？我看这不仅仅是我的疑问，很多有这种疾病的父母都想知道答案。
法律有没有相关的规定我不知道，我只能从医学的角度上把自己和医学专家交流的心得告诉大家。
其实，视网膜母细胞瘤多属染色体显性遗传疾病，如果病因明确，还是能诊断出来。正如史季桐主任所说，做一个产前诊断，是可以知道孩子出生后有没有可能得这种疾病，从而选择性终止妊娠。然而流产是一件很痛苦的事情，对女性，不仅是一种生理上的伤害，心理也大有影响。而且，如果父母双方有一方患此病，孩子有50%的风险发病，这是一个相当高的概率，很有可能女性连怀几胎都有问题，频繁的流产对女性的伤害很大，甚至有可能带来终身的残疾，不孕不育。那么有没有一种伤害较小的办法呢？
最近采访过几个试管婴儿方面的专家，知道试管婴儿里有一个过程：就是在胚胎移植到子宫之前会做一些遗传疾病检查。湖南湘雅医学院的专家告诉记者，如果在基因上查明了病因，完全可以做这种检查，但是费用可能会比较高。不过，如果你能接受的话，而又是父亲一方的问题时，你可以考虑一下人工授精技术。但如果母亲有问题，尽管用别人的卵子在技术上是可行的，法律上的问题你还得多打听。
