染色体基因与疾病(疾病与生命科学前沿研究丛书)(Chromosome, gene and disease)
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品牌: 孙树汉
基本信息·出版社：科学出版社
·页码：578 页
·出版日期：2009年
·ISBN：7030225074/9787030225078
·条形码：9787030225078
·包装版本：1版
·装帧：平装
·开本：16
·正文语种：中文
·丛书名：疾病与生命科学前沿研究丛书
·外文书名：Chromosome, gene and disease
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内容简介《染色体、基因与疾病》以人类染色体为主线，依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系，尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理，给研究者一个比较清晰的脉络。
《染色体、基因与疾病》是国内第一本系统介绍染色体、基因与疾病的书籍，对于生命科学研究人员或临床医生具有很好的参考价值。
作者简介孙树汉，男，1953年6月生，医学博士，教授，博士生导师，专业技术二级，文职一级。现任第二军医大学遗传学国家重点学科、基础部医学遗传学教研室主任，全军医学遗传学重点实验室主任、遗传研究所所长，第二军医大学“211”工程重点建设学科医学遗传学教研室主任、党支部书记；2000年被评为总后科技银星，2001年被评为军队育才奖银奖，2002年荣立三等功一次，集体三等功一次，2003年被评为上海市抗击非典先进个人，享受国务院政府特殊津贴。
颜宏利，男，汉族，1973年7月生，山东曲阜人，博士，副教授，硕士生导师。1994年毕业于青岛海洋大学，获理学学士；2002年毕业于第二军医大学，获遗传学博士学位，2004年晋升副教授。主要研究方向为肿瘤等重大疾病相关基因的克隆与功能研究。主持国家自然科学基金(两项)、上海市优秀青年教师后备人才基金、上海市重点基础研究项目、上海市自然科学基金等多项基金，先后作为参与了国家“863”、自然科学基金重点项目、上海市科技攻关项目等多项课题。
编辑推荐《染色体、基因与疾病》从一个新的角度，给研究者一个清晰的脉络，并能为生命科学研究人员或临床医生提供精华信息。
目录
前言
第一章 人类最大的1号染色体
第一节 DNA序列和生物学特征
一、染色体图谱和DNA序列特征
二、基因注解
三、序列重复、变异和染色体重组及其生物学意义
第二节 疾病相关基因与人类疾病
一、疾病相关基因
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因遗传病
四、lp36微缺失综合征
五、lp结构异常与肿瘤
主要参考文献
第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病
第一节 2号染色体结构与疾病相关基因
一、2号染色体结构特征
二、2号染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 2号染色体与人类疾病
一、单基因病
二、非胰岛素依赖型糖尿病
三、遗传性非息肉病性结直肠癌
主要参考文献
第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色
第一节 DNA序列和生物学特征
一、染色体图谱和DNA序列特征
二、基因注解
二、染色体重组
第二节 疾病相关基因与人类疾病
一、疾病相关基因
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因遗传病易感基因
四、3p和3q部分三体综合征
五、肿瘤相关基因——FHIT基因
六、CCR5基因突变与抗艾滋病自然免疫力
主要参考文献
第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病
第一节 4号染色体结构与疾病相关基因
一、4号染色体结构特征
二、4号染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 4号染色体与人类疾病
一、亭廷顿舞蹈病
二、复杂性状遗传病
三、鼻咽癌
主要参考文献
第五章 5号染色体与猫叫综合征
第一节 5号染色体结构与特征
一、染色体图谱和碱基测序
二、生物学比较
第二节 猫叫综合征
一、5号染色体与疾病
二、5pˉ综合征
主要参考文献
第六章 6号染色体与自身免疫病
第七章 7号染色体与囊性纤维化
第八章 8号染色体与早老症
第九章 9号染色体与半乳糖血症
第十章 10号染色体与家族性癌综合征
第十一章 11号染色体——嗅觉
第十二章 12号染色体与癌症
第十三章 13号染色体与13三体征
第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性
第十五章 15号染色体与Prader-willi综合征
第十六章 16号染色体与a地中海贫血
第十七章 17号染色体与抑癌基因p53
第十八章 18号染色体与Edwards综合征
第十九章 基因密度最高的19号染色体
第二十章 20号染色体与ADA缺乏症
第二十一章 2l号染色体与唐氏综合征
第二十二章 22号染色体与微结构异常
第二十三章 X染色体与血友病
第二十四章 Y染色体与男性不育
……[看更多目录]
序言1990年启动人类基因组计划和其他的生物基因组研究以来，产生了大量的数据。而事实上不仅仅是核苷酸和蛋白质序列的数据在迅速增长，各种生物的特征基因和蛋白质结构的数据量以及对致病基因和复杂疾病相关基因的结构和功能的研究资料也飞速膨胀。面对浩繁的数据信息，如何能将人类基因组计划及其后续的功能基因组、疾病基因组研究的最新成果进行归纳、梳理，给研究者一个比较清晰的脉络，并能为生命科学研究人员或临床医生提供有用的精华信息，是我们思考、讨论了很长时间的问题。经过两年多的酝酿，参考近年来最新的文献，本书从一个新的角度，以人类染色体为主线，系统介绍每一条染色体的特点、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系。尤其对染色体上主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，包括孟德尔遗传疾病、染色体病、复杂性状疾病（包括高血压、糖尿病、哮喘、肿瘤等）。本书的目的是为读者提供一份人类染色体的“精华本”，使读者读后能够对每条染色体的概况有一个清晰的认识；另外也是为读者提供一份“地图”，使读者能够常放案头，需要时能按图索骥，准确有效地检索到有用的信息。
文摘第一章 人类最大的1号染色体
1号染色体是人类染色体中最大的，包含了大约8%的人类遗传信息。它的大小决定了它在人类基因组遗传图谱和遗传特性研究方面比其他的染色体更具有代表性。1号染色体具有重要的医学意义：超过350种人类疾病与这条染色体序列的异常相关，这些疾病包括癌症、帕金森病、早老性痴呆以及许多单基因病，而它们对应的基因很多至今还不清楚。1号染色体也有重要的生物学意义，它大约比人类染色体中最小的21号、22号和Y染色体大6倍，因而它对于研究人类遗传信息在细胞分裂之前协调的复制方式就非常重要。本章将基于人类1号染色体中已完成的序列，对染色体图谱、基因索引和序列多样性及其与人类疾病的关系提供较为详细的注解。希望这些注解可以提供更广泛的遗传学和生物学的研究信息。
第一节 DNA序列和生物学特征
一、染色体图谱和DNA序列特征
来自英国Wellcome Trust Sanger学院(the Wellcome Trust Sanger Institute)以及美国杜克大学人类遗传学中心等研究机构的研究人员在2006年5月的Nature杂志上联合公布了人类基因组第1号染色体序列，完成了人类基因组染色体最长以及最后一个测序。
