异常血红蛋白病是一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是珠蛋白基因突变的结果。目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：
1．镰状细胞综合征(又称血红蛋白S病)；
2．不稳定血红蛋白(又称家族性红细胞增多症)；
3．氧亲和力增高血红蛋白(又称家族性红细胞增多症)；
4．血红蛋白M(又称家族性紫绀症)。
异常血红蛋白病的这四种类型临床表现差异很大，但其诊断均需依靠血红蛋白化学结构的分析。常用有血红蛋白电泳、热变性试验、异丙醇试验、氧解离曲线检查、加入0.1%乙酰苯肼37℃温育2-4小时诱发变性珠蛋白小体形成等。
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
珠蛋白生成障碍性贫血过去被称为“地中海贫血”或“海洋性贫血” ，在我国沿海多见。目前临床常见的主要是α珠蛋白生成障碍性贫血和β 珠蛋白生成障碍性贫血。这些病人在幼年发病、有溶血性贫血、肝脾肿大、部分有发育不良、骨质改变，家族史，临床诊断主要靠血红蛋白电泳的异常表现。珠蛋白生成障碍性贫血目前尚无根治的办法。主要的治疗措施为对症治疗，如输血、防治感染、防止血液病及必要时脾切除。
