本病是一种细胞免疫缺陷病,特征是粘膜,头皮,皮肤,指甲发生顽固性念珠菌感染,并常伴有内分泌病,特别是甲状旁腺和肾上腺功能低下.
婴儿期即可发病,伴有顽固的鹅口疮；也可延至成年期发病.本病较常见于女性.可轻可重,轻者仅单个指甲受累,重者累及全身粘膜,皮肤和毛发,颜面皮肤和头发发生毁容性颗粒状病损,但不出现系统性念珠菌病和对其他感染敏感性增高的情况.本病有几种临床类型,包括伴有甲状旁腺功能低下和艾迪生病的常染色体隐性疾病(念珠菌-内分泌病综合征).免疫方面的典型表现有：皮肤对念珠菌无反应,对念珠菌抗原不发生增殖反应(但对有丝分裂原仍有正常的增殖反应),对念珠菌及其他抗原有良好的抗体应答.病分病例可并发秃发,支气管扩张,牙发育不良,肝炎以及伴有羧酶缺陷的生物素缺陷.
治疗
治疗用局部(制霉菌素,克霉唑)或全身性(酮康唑,氟康唑,两性霉素B-参见第158节一般治疗原则)抗真菌药物.受累指甲可能需要手术拔除.使用转移因子,胸腺上皮,胸腺激素或免疫淋巴细胞等免疫疗法无持久效果.骨髓移植在个别病例有效.
