近日，河南科技大学医学院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。
去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不发育等原因到河南科技大学第一附属医院就诊，被推荐到该校医学遗传学教研室做染色体检查。经过取样检测分析，最终诊断为染色体异常。而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位（两条常染色体和一条性染色体）。
染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条（23对），包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。在精、卵形成或结合过程中，染色体的数量或结构会发生变异，被称为染色体畸变。两条染色体异常的已属少见，这次发现的两条常染色体和一条性染色体之间的相互易位更为罕见。
有关人员查阅了目前国内外遗传学权威的“中国人类染色体异常核型数据库”、“国际人类染色体异常核型登记库”，未发现有此类异常核型染色体的记载。
该院把分析结果送到了国内唯一遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。该国家重点实验室专家、中国工程院夏家辉院士、戴和平教授等权威人士共同签名认证结论是：本次发现新的异常核型为“46，X，t(X；5；6)(p11.2；q35；q16)”，是一种全新的“世界首报核型”，即世界首例涉及三条人类染色体之间相互易位，而且是常染色体与性染色体之间发生易位的异常核型。
目前，这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库。有关医学遗传学专家说，这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。
（科技日报）
